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25 de abril: Día Nacional de la Fibrosis Quística

Con el fin de visibilizar y concientizar respecto a esta patología y las repercusiones en la vida de quienes la padecen, en Costa Rica el Ministerio de Salud ha denominado el 25 de abril como el día para reconocer a las personas con FQ

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Dra. Elizabeth Castro Víquez y Dr. Carlos Pabón Páramo para Digitus CR

La fibrosis quística (FQ) es un padecimiento hereditario que afecta el pulmón, el tracto digestivo y otras partes del cuerpo en niños y en adultos.

Esta enfermedad se conoce desde el siglo pasado y dentro de las primeras descripciones de los científicos, destaca la de un peculiar refrán alemán que dice: “el niño cuyo sabor al besarlo es salado morirá pronto”, esto en referencia a la alteración que ocurre con la secreción de las glándulas del cuerpo a causa de la enfermedad.

Con el fin de visibilizar y concientizar respecto a esta patología y las repercusiones en la vida de quienes la padecen, en Costa Rica el Ministerio de Salud ha denominado el 25 de abril como el día para reconocer a las personas con FQ.

Asimismo, desde el año 2013 se decretó el 8 de setiembre como el día para su conmemoración a nivel mundial.

A través del tiempo, la FQ ha sido nominada de diferentes formas; mucoviscidosis, enfermedad fibroquística, fibrosis quística del páncreas, entre otros, son los nombres más comunes.

En 1936, Guido Fanconi describió por primera vez esta entidad clínica, sin embargo, fue hasta 1989 que el gen responsable de la FQ,  llamado Gen Regulador de Conductancia Transmembrana de la Fibrosis Quística (CFTR), fue oficialmente identificado y publicado para el conocimiento de la comunidad científica.

El gen CFTR puede ser encontrado en células de diferentes órganos del cuerpo. Dentro de sus principales funciones se encuentra la regulación de la función de una proteína ubicada en la membrana de las células, la cual  actúa como un canal para el transporte de iones de cloruro, y además el intercambio con otros minerales (cloro, sodio, potasio, etc.).

Su función reguladora es indispensables para el buen funcionamiento de los diferentes sistemas del cuerpo como el respiratorio, gastrointestinal y endocrino. El trastorno como tal ocurre por una mutación autosómica recesiva en este gen, que hace que sus funciones se vean gravemente alteradas.

¿Qué sucede en un cuerpo con Fibrosis Quística?

La hidratación de las superficies de los tejidos del cuerpo es crucial para un buen funcionamiento de este. En el caso de los pulmones, la FQ causa una disminución progresiva de su función a consecuencia de infecciones pulmonares crónicas.

Debido a sus síntomas, la enfermedad pulmonar de la FQ puede imitar a otras enfermedades como el asma o la bronquitis, lo que hace que sea difícil diagnosticar y brindar un tratamiento adecuado.

El páncreas, órgano encargado de funciones como la regulación del azúcar en el cuerpo a través de la insulina, y digestión por medio de otras enzimas, también se ve afectado a causa de la FQ, por lo que puede conducir a diabetes, desnutrición, enfermedad hepática y trastornos del crecimiento.

Síntomas

Las manifestaciones clínicas en la FQ se dividen principalmente en afectación pulmonar y gastrointestinal. Sin embargo, existe también afectación en tracto genitourinario y óseo.

En la enfermedad pulmonar se suelen presentar infecciones persistentes, asociadas de manera crónica a tos y producción de esputo (flemas).

En periodos de exacerbación, pueden cursar con falta de aliento y sibilancias (sonidos respiratorios) asociados a la obstrucción en la vía respiratoria.

Por su parte, a nivel gastrointestinal se describe un enlentecimiento de la digestión, el desarrollo de inflamación y la disminución del páncreas (además del hígado, que inclusive puede desarrollar cirrosis).

A raíz de estas consecuencias a nivel nutricional, tiende a desarrollarse un retraso en el desarrollo por una malnutrición proteico-calórica.

¿Qué tan frecuente es la Fibrosis Quística?

El número de pacientes con FQ en el mundo varía según el origen étnico, y se ha visto que la incidencia es mayor en personas caucásicas (blancas).

En el norte de Europa se reporta aproximadamente 1 caso por cada 3.000 nacidos vivos, mientras que en América Latina esta proporción es alrededor de 1 por cada 10.000 recién nacidos.

En Costa Rica se diagnostican aproximadamente 7 casos por año, con una frecuencia calculada en 1.5 por cada 10 000 nacidos vivos. Sin embargo, cabe recalcar que hay muy poca evidencia epidemiológica reciente, por lo que la incidencia podría ser más alta.

Diagnóstico y tratamiento

El diagnóstico de FQ se establece con diferentes pruebas, ya sea mediante la determinación de cloruro en sudor o de la identificación de mutación genética.

En Costa Rica se cuenta con el tamizaje (prueba de detección) prenatal y postnatal de la FQ, realizado con el fin de iniciar el tratamiento temprano en el supuesto de que exista una mejoría en la evolución de la enfermedad.

En cuanto al tratamiento, se busca optimizar la función pulmonar, con el fin de que la misma sea lo más cercana a lo normal.

Además, se concentra en prevenir, identificar y tratar de forma temprana las infecciones respiratorias, según su causa específica, así como también las complicaciones gastrointestinales que se puedan presentar.

Dentro de los tratamientos farmacológicos se encuentran algunos antiinflamatorios como esteroides e ibuprofeno. Por otro lado, se administra terapia nutricional con suplementos enzimáticos, multivitamínicos y minerales que requiere el paciente.

El ejercicio físico es conocido por tener efectos beneficiosos de la salud en general y es por esto que varios estudios demuestran que el ejercicio aeróbico y anaeróbico mejora la calidad de vida de los pacientes con fibrosis quística, logrando así estabilizar la función pulmonar de la mano con las medidas médicas y de prevención.

Expectativa de vida y esperanza

Debido a la severidad de esta patología, la expectativa de vida es sustancialmente inferior a la de una persona sana promedio.

A pesar de esto, debido a los nuevos avances en cuanto a diagnóstico, terapia, y prevención de las complicaciones, que se han dado en las últimas décadas, la esperanza de vida de los nacidos con esta enfermedad ha mejorado de forma significativa.

Actualmente, la Fundación de Fibrosis Quística de Estados Unidos estima un aumento de esta expectativa de los 31 a 37 años, mientras que proyecciones europeas indican que podría llegar a ser de hasta 50 años.

Fibrosis Quística y Covid-19

Debido a la importante afectación pulmonar de base que sufren los pacientes con FQ, estos se posicionan dentro del principal grupo de riesgo ante la enfermedad causada por el Sars-CoV-2.

En estos casos, la enfermedad no solo puede tener un lapso de instauración más rápido, sino que la afectación puede ser mucho más grave y el deterioro muy pronunciado.

Es por que resulta de vital importancia un control cercano del tratamiento, así como la práctica estricta de medidas higiénico-sanitarias para su prevención.

Algunas medidas básicas de cuidado incluyen evitar al máximo posible las salidas de casa, y en caso de salir mantenerse alejado de aglomeraciones y de otros individuos por al menos dos metros, mantener contacto tecnológico en la medida de lo posible, procurar la permanencia en habitaciones bien ventiladas con luz natural, higiene adecuada de utensilios de uso diario y paños o toallas, técnica de lavado de manos, y en caso de visitas al médico u hospital, el uso imperativo de mascarilla e idealmente guantes, evitar ascensores y salas de espera.

La doctora Elizabeth Castro Víquez es Coordinadora Docente y de Campos Clínicos de la Universidad Federada San Judas Tadeo.

El doctor Carlos Pabón Páramo es Coordinador de Investigación de la Universidad Federada San Judas Tadeo.

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